HEMOGLOBINOPATÍAS

Lo bonito de empezar a estudiar los 12 mil tipos de hemoglobinopatías es conocer antes que significa la palabra. Así que aquí va mi breve definición de lo que es una hemoglobinopatía;

Defecto que tiene como consecuencia una estructura anormal en una de las cadenas de la globina de la molécula de Hemoglobina. La etiopatogenia de este defecto puede tener un origen genético o no, siendo el primer caso lo más frecuente.
Las hemoglobinopatías hereditarias se producen por la sustitución de un aminoácido en una de las cadenas de la Hb, dando lugar a hemoglobinas anormales.

Estas Hb pueden sufrir distintas alteraciones funcionales como por ejemplo, mayor o menor afinidad por el O2 o hacer que la Hb esté en forma de metaHb. Hb Hiroshima, Hb Kansas y Hb Boston respectivamente (Boston en esta época tiene que estar precioso)

Otras Hb son inestables, la sustitución del AA afecta a una zona de contacto entre las cadenas alpha y betta lo que facilita la precipitación de la globina en forma de CUERPOS DE HEINZ.

HEMOGLOBINA S

En esta Hb alterada, la glutamina ha sido reemplazada por una valina en las cadenas polipeptídicas betta. (Ahám, ahám muy interesante).
Esta malformación da lugar a un tipo de anemia molona, llamada "anemia drepanocítica" o como yo lo prefiero "anemia falciforme", donde los hematíes están todos destroyer, en forma de hoz (típicos drepanocitos de toda la vida). En este tipo de anemia, como los hematíes están para el arrastre suelen destruirse fácilmente por lo que generan un cuadro hemolítico considerable. Si los hematíes se rompen, te puedes imaginar en qué estado estará la sangre ->MUY VISCOSA<- y si está muy viscosa favorecerá los cuadros tromboembólicos-destroza vasos sanguíneos y vete tú a rezar para que no palmes por hipoxia de algún órgano vital al que no le llega la sangre por el maldito trombo.

¿Cómo se puede diagnosticar este tipo de anemia?, decir que con un frotis y analizando los parámetros de un caso clínico sería lo fácil. Pero existe el TEST DE FALCIFORMACIÓN que consiste en poner en contacto a los hematíes con metabisulfito sódico xDDDDDDDDDDDDDDDDDDDDDDD
Y si lo que quieres es descubrir a la Hb S y no la anemia en sí con electroforesis se pone de manifiesto.

DATO DE SUMA RELEVANCIA: Las hemoglobinopatías se ponen de manifiesto con ELECTROFORESIS. TODAS.