Es un tipo de anemia hereditaria producida por una alteración de la Hb (como todas las hemoglobinopatías que hemos visto hasta ahora) que se suele dar en los tetes de valencia y demás gente con suerte de playita de la zona mediterránea (no lo digo yo, lo dice el griego; thálassa=mar).
Las talasemias se producen por defectos genéticos que originan una dificultad de síntesis de alguna de las cadenas de la globina.
Hay dos tipos;
La alpha talasemia donde hay una disminución de la síntesis de las cadenas alfa y la beta talasemia que IDEM pero al revés.
Las beta talasemias son las más frecuentes. Si el defecto es heterocigótico la talasemia es minor o menor, esto quiere decir que las personas que lo padecen son portadores en su genoma pero no padecen síntomas. En cambio si el defecto es homocigótico, (mayor) la cosa se complica.
En las alpha talasemias la intensidad del defecto en los genes estructurales posicionará al paciente en un cuadro patológico más o menos chungo.
Portador silencioso: no presenta anomalías pero padece la enfermedad en su genoma y puede transmitirlo.
Rasgo talasémico: disminuye la cantidad de Hb A2. El cuadro clínico es una leve anemia.
Hemoglobinopatía H: presencia de la hemoglobina H y cuerpos de Heinz
Hidropesía fetal: este trastorno es incompatible con la vida. El feto solo presenta Hb Barts.
Los eritrocitos talasémicos al poseer estas alteraciones en su cadena de Hb suelen destruirse más fácilmente lo que produce -> HEMÓLISIS <-
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Además de los signos y síntomas propios de la anemia..Hepato/esplenomegalia y deformaciones esqueléticas por el aumento de la cavidad medular de los huesos.
*El aumento de la cavidad medular es debido a que como la eritropoyesis es ineficaz y los hematíes están un poco flojos, se estimula la capacidad de formación de los mismos como compensación.
DATOS DE LABORATORIO
En sangre periférica
Microcitosis e hipocromía (como hasta ahora todas las anemias microcíticas)
Anisocitosis, dianocitosis, poiquilocitosis y esquistocistosis (GR de diferentes tamaños y aspectos destroyer poco comunes debido a las malformaciones genéticas de los mismos)
Hay reticulocitosis moderada (debido a que la eritropoyesis está estimulada por el mal funcionamiento de los GR)
En médula ósea
Observamos un aumento de los eritroblastos (por estimulación de la eritropoyesis) pero al mismo tiempo estos eritroblastos no maduran de la forma correcta. También encontramos numerosos sideroblastos como en la anemia sideroblástica.
No hay comentarios:
Publicar un comentario