Es una afección muy peligrosa, donde podemos observar en las personas que la padecen todo tipo de problemas físicos como por ejemplo, pulgares deformados. Existe un alto riesgo de padecer leucemia y sarcoma (cáncer de hueso).
Este trastorno puede tener un origen genético (anemia de Blackfan-Diamond) o adquirido. Algunos son causados por;
- Timomas ( neoplasia del timo).
- IgG con citotoxicidad selectiva para los eritroblastos (los destruye).
- Ac específicos contra la Eritropoyetina (estimuladora de la eritropoyesis).
En sangre periférica observamos normocitosis, normocromía y reticulocitopenia intensa (no hay prácticamente reticulocitos).
En M.O hay ausencia de precursores comprometidos de la estirpe eritroide (no hay eritroblastos).
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